Mutacion en el gen Beta hemoglobina

Sustitucion acido glutamico por valina

• Causa hemolisis intra y extra vascular

Patogenesis

• Baja de O2, las alturas o la acidosis precipitan la forma de hoz de los eritrocitos (Hemoglobina S desoxigenada)—- anemia, enfermedad vasooclusiva

• Los recien nacidos son asintomaticos debido a la alta cantidad de hemoglobina fetal y la baja de Hemoglobina S.

• Autosomica Reseciva

• Forma de media luna

  

En rayos X se ve el signo ''Crew cut'' q(hair on end sign) que es la simulacion de cabello. puede verse en talasemias tambien.

• Causado por la expansion de la medula por expansion de la eritropoyesis.

Nmotecnia causas del crew cut sign

Hi NEST

• Hereditary Spherocytosis
• Iron deficiency anemia
• Neuroblastoma
• Enzyme deficiency e.j: G-6-PD deficiency causing Anemia hemolitica
• Sickle Cell Disease
• Thalasemia Major

Complicaciones

Crisis aplasica: asociada a parvovirus b19 px pálido. No produce glóbulo rojo

Crisis hiperhemolitica: ictericia marcada producto de la rotura de múltiples vasos sanguíneos.